Après avoir expliqué les bases de la génétique, je voudrais revenir sur une notion importante : la caractéristiques des différents allèles. Retours sur la série "j'ai envie de vous parler un peu de ce que je fais"
Définitions
Allèles perte-de-fonction (PDF)
- Allèle amorphe ou nul : correspond à une mutation qui abolit complètement la fonction du produit du gène ; celui-ci est totalement inactif ou absent.
- Allèle hypomorphe : le produit du gène est synthétisé et il a la même fonction que le produit sauvage, mais la mutation fait que, soit il est en quantité plus faible, soit il est moins actif.
De façon générale les allèles perte-de-fonction sont récessifs par rapport à l'allèle sauvage. Cependant il existe des allèles perte-de-fonction dominants qu'on appelle alors allèles haplo-insuffisants, ce qui signifie qu'une dose de produit sauvage n'est pas suffisante pour assurer la fonction physiologique normale.
Allèles gain-de-fonction (GDF)
- Allèle hypermorphe : le produit est fonctionnellement équivalent au produit sauvage mais il est fait en plus grande quantité.
- Allèle néomorphe : le produit est fonctionnellement différent du sauvage ou bien il est équivalent au produit sauvage mais délivré au mauvais moment au cours du développement ou au mauvais endroit.
- Allèle antimorphe ou dominant négatif : le produit fabriqué à partir de l'allèle mutant possède une activité antagoniste de celle du produit sauvage.
Les allèles gain-de-fonction sont dominants par rapport à l'allèle sauvage.
Cette notion de perte ou de gain-de-fonction est importante à saisir pour caractériser les allèles. En effet, cette classification permet de faire des hypothèses sur la fonction du produit du gène sauvage.
