Dans la série "j'ai envie de vous parler un peu de ce que je fais", je vais essayer de vous donner quelques notions de bases de génétique.
La génétique est la science qui étudie les fonctions des gène. Une de ses branches, la génétique formelle ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.
Un gène est une séquence d'ADN (composé de 4 lettres : A, T, C et G) qui donne une fonction cellulaire.
Les gènes sont transmis de cellules à cellules au cours du processus de la mitose après duplication du matériel génétique. Ainsi, à partir de la première cellule de l'œuf (issus de la fusion de l'ovule et du spermatozoïde) on arrive à obtenir un individus composé de plus de 10 000 milliard de cellules différentes, organisé dans des organes, des tissus et des architecture très variés.
La plupart du temps, un gène commence par une séquence de nucléotides appelée promoteur, dont le rôle est de permettre l'initiation mais surtout la régulation (tous les gènes ne sont pas exprimés dans toutes les cellules) de la transcription de l'ADN en ARN, et se termine par une séquence terminatrice, qui marque la fin de la transcription. On estime qu'il existe entre 23 000 et 27 000 gènes chez l'Homme!
Une transformation sur l'une des bases (des lettres) peut entrainer des changement très importants pour l'organisme (généralement rien ne change). Ces transformations sont appelé des mutation. Les gènes sont appelé allèle quand une part non négligeable de la population (plus de 1%) possède une copie différente du gène le plus fréquent.
Par exemple, un enfant possédant deux fois l'allèle « A » (homozygote) pour le gène du groupe sanguin sera de groupe A, alors qu'un enfant hétérozygote avec un allèle « A » et un allèle « B » sera de groupe AB. Ces deux allèles s'expriment également : on parle de codominance. Mais tous les allèles ne sont pas codominants : l'allèle O (zéro, c'est-à-dire pas de marqueur) ne l'est pas. Un homozygote « O/O » est de groupe O, mais un hétérozygote « A/O » est de groupe A, « B/O » de groupe B. On dit que l'allèle O est récessif, et les allèles A et B dominants par rapport à O.